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CIENCIA Y TECNOLOGÍA

16 de mayo de 2025

Descubren genes claves del Trastorno Obsesivo-Compulsivo”

Un consorcio internacional de científicos ha publicado en Nature Genetics el primer estudio que asocia directamente variantes genéticas con el Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC), marcando un antes y un después en la comprensión de esta enfermedad. Gracias a un meta-análisis de datos genómicos de más de 53 000 pacientes y 2 millones de controles, el equipo identificó 30 loci implicados en el riesgo de TOC y señaló 25 genes con un papel causal en su desarrollo

Los hallazgos revelan que estos genes presentan mayor actividad en el hipocampo, el cuerpo estriado y la corteza cerebral —regiones ya vinculadas al procesamiento de la ansiedad y el control de impulsos—, sugiriendo que la formación y regulación de sinapsis en estas zonas desempeña un rol central en la patología del TOC. Además, se observó una amplia superposición genética con otros trastornos psiquiátricos como la ansiedad, la depresión y la anorexia nerviosa, lo que aporta una perspectiva integradora de las bases biológicas compartidas entre estas enfermedades 

“Hemos descubierto un número sorprendentemente elevado de genes compartidos con otros trastornos mentales, lo que refuerza la idea de que muchas enfermedades psiquiátricas tienen raíles moleculares comunes”,
– Prof. Eske Derks, líder del estudio en el QIMR Berghofer Medical Research Institute 

El estudio utilizó un meta-análisis de GWAS (Genome-Wide Association Study) que combinó muestras provenientes de 27 cohortes internacionales. A partir de este enfoque, los investigadores validaron estadísticamente los 30 loci y filtraron los resultados para identificar 25 genes “candidatos” con plausibilidad funcional en circuitos neuronales clave 

Implicaciones para el futuro

  • Diagnóstico temprano: El descubrimiento abre la puerta al desarrollo de tests genéticos de cribado capaces de identificar a individuos en riesgo antes de que aparezcan síntomas severos.

  • Terapias dirigidas: Conociendo las rutas moleculares específicas, ya es posible explorar fármacos existentes que modulen estas vías, acelerando el diseño de tratamientos personalizados.

  • Reducción del estigma: Al consolidar el componente biológico del TOC, se refuerza su consideración como una enfermedad médica y no como un rasgo de personalidad 

Este hito científico no solo redefine nuestra comprensión del TOC, sino que allana el camino para intervenciones médicas más efectivas y un enfoque preventivo que podría transformar la vida de millones de personas afectadas por este trastorno.

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